Кеше EGFR 29 ген мутацияләре

Үпкә яман шеше дөнья күләмендә яман шештән үлем очракларының төп сәбәбенә әйләнде, кеше сәламәтлегенә җитди куркыныч тудыра. Кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шеше үпкә яман шеше белән авыручыларның якынча 80% ын тәшкил итә. EGFR хәзерге вакытта кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шешен дәвалау өчен иң мөһим молекуляр максат булып тора. EGFR фосфорлашуы шеш күзәнәкләре үсешен, дифференциациясен, инвазиясен, метастазын, апоптозга каршы торуны стимуллаштыра һәм шеш ангиогенезын стимуллаштыра ала. EGFR тирозин киназа ингибиторлары (TKI) EGFR автофосфорлашуын тоткарлап, EGFR сигнал юлын блоклый ала, шуның белән шеш күзәнәкләренең пролиферациясен һәм дифференциациясен тоткарлый, шеш күзәнәкләренең апоптозын стимуллаштыра, шеш ангиогенезын киметә һ.б., шуның белән шешкә юнәлтелгән терапиягә ирешү өчен. Күп санлы тикшеренүләр EGFR-TKI терапевтик нәтиҗәлелеге EGFR ген мутациясе торышы белән тыгыз бәйләнгән һәм EGFR ген мутациясе белән шеш күзәнәкләренең үсешен аерым тоткарлый ала икәнен күрсәтте. EGFR гены 7 нче хромосоманың кыска кулында (7p12) урнашкан, тулы озынлыгы 200 Кб һәм 28 экзоннан тора. Мутацияләнгән өлкә, нигездә, 18 дән 21 гә кадәр экзоннарда урнашкан, 19 экзонындагы 746 дан 753 гә кадәр делеция мутациясе якынча 45% тәшкил итә, ә 21 экзонындагы L858R мутациясе якынча 40% тан 45% ка кадәр тәшкил итә. Кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шешен диагностикалау һәм дәвалау буенча NCCN күрсәтмәләрендә EGFR-TKI куллану алдыннан EGFR ген мутациясен тикшерү кирәк дип ачык әйтелә. Бу тест комплекты эпидермаль үсеш факторы рецепторы тирозин киназа ингибиторы (EGFR-TKI) препаратларын куллануны җитәкләү өчен кулланыла һәм кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шеше белән авыручылар өчен шәхси медицина нигезен тәэмин итә. Бу комплект кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шеше белән авыручыларда EGFR генындагы еш очрый торган мутацияләрне ачыклау өчен генә кулланыла. Тест нәтиҗәләре клиник белешмә өчен генә бирелгән һәм пациентларны шәхси дәвалау өчен бердәнбер нигез буларак кулланылырга тиеш түгел. Клиник табиблар пациентның хәлен, дару күрсәткечләрен һәм дәвалануны исәпкә алырга тиеш. Тест нәтиҗәләрен комплекслы бәяләү өчен реакция һәм башка лаборатория тест күрсәткечләре һәм башка факторлар кулланыла.