Кеше EML4-ALK кушылу ген мутациясе

Бу комплект кешедәге вак күзәнәкле булмаган үпкә яман шеше белән авыручыларның in vitro үрнәкләрендә EML4-ALK кушылу генының 12 мутация төрен сыйфатлы рәвештә ачыклау өчен кулланыла. Тест нәтиҗәләре клиник белешмә өчен генә һәм пациентларны шәхси дәвалау өчен бердәнбер нигез буларак кулланылырга тиеш түгел. Клиниклар пациентның хәле, дару күрсәткечләре, дәвалауга җавап һәм башка лаборатория тест күрсәткечләре кебек факторларга нигезләнеп, тест нәтиҗәләре буенча комплекслы карарлар кабул итәргә тиеш. Үпкә яман шеше - дөнья күләмендә иң еш очрый торган яман шеш, һәм очракларның 80% ~ 85% ы вак күзәнәкле булмаган үпкә яман шеше (NSCLC). Эхинодерма микротөтүкчәләре белән бәйле аксымга охшаш 4 (EML4) һәм анапластик лимфома киназасы (ALK) геннары кушылуы NSCLCда яңа максат булып тора, EML4 һәм ALK кешеләрдә 2 нче хромосомадагы P21 һәм P23 полосаларында урнашкан һәм якынча 12,7 миллион база пары белән аерылган. Кимендә 20 кушылу варианты табылган, алар арасында 1 нче таблицадагы 12 кушылу мутантлары еш очрый, анда 1 нче мутант (E13; A20) иң еш очрый торганы, аннан соң 3a һәм 3b (E6; A20) мутантлары килә, алар EML4-ALK кушылу гены NSCLC булган пациентларның якынча 33% һәм 29% тәшкил итә. Кризотиниб белән тәкъдим ителгән ALK ингибиторлары - ALK ген кушылу мутацияләре өчен эшләнгән кечкенә молекулалы максатчан препаратлар. ALK тирозин киназа өлкәсенең активлыгын тоткарлап, аның аномаль сигнал юлларын блоклап, шуның белән шеш күзәнәкләренең үсешен тоткарлап, шешләр өчен максатчан терапиягә ирешәләр. Клиник тикшеренүләр күрсәткәнчә, Кризотинибның EML4-ALK кушылу мутацияләре булган пациентларда 61% тан артык нәтиҗәле күрсәткечкә ия, ә кыргый типтагы пациентларга бернинди дә йогынтысы юк диярлек. Шуңа күрә, EML4-ALK кушылу мутациясен ачыклау Кризотиниб препаратларын куллануны җитәкләү өчен нигез һәм алшарт булып тора.