Колак - кеше тәнендәге мөһим рецептор, ул ишетү хисе һәм тән балансын саклауда роль уйный. Ишетү бозылуы дип ишетү системасының барлык дәрәҗәләрендә дә тавыш үткәрүнең, сизү тавышларының һәм ишетү үзәкләренең органик яки функциональ бозылулары аңлатыла, бу төрле дәрәҗәдә ишетү югалтуына китерә.Тиешле мәгълүматларга караганда, Кытайда ишетү һәм тел бозылулары булган якынча 27,8 миллион кеше бар, алар арасында яңа туган балалар төп пациентлар төркемен тәшкил итә, һәм ел саен ким дигәндә 20 мең яңа туган бала ишетү бозылуларыннан интегә.
Балачак - балаларның ишетү һәм сөйләм үсеше өчен мөһим чор. Әгәр бу чорда бай тавыш сигналларын кабул итү авыр булса, бу сөйләм үсешенең тулы булмавына китерәчәк һәм балаларның сәламәт үсеше өчен тискәре булачак.
1. Саңгыраулыкны генетик тикшерүнең әһәмияте
Хәзерге вакытта ишетү сәләтен югалту - тумыштан киң таралган кимчелек, ул биш инвалидлык арасында (ишетү сәләтен югалту, күрү сәләтен югалту, физик инвалидлык, акыл сәләтен югалту һәм акыл сәләтен югалту) беренче урында тора. Тулы булмаган статистика буенча, Кытайда һәр 1000 яңа туган балага якынча 2-3 саңгырау бала туры килә, һәм яңа туган балаларда ишетү сәләтен югалту очраклары 2-3% тәшкил итә, бу яңа туган балалардагы башка авырулар очракларыннан күпкә югарырак. Ишетү сәләтен югалтуның якынча 60% ы нәселдәнлек саңгыраулык геннары аркасында килеп чыга, һәм нәселдәнлек саңгыраулык белән авыручыларның 70-80% ында саңгыраулык ген мутацияләре очрый.
Шуңа күрә, саңгыраулыкны генетик тикшерү пренаталь скрининг программаларына кертелгән. Нәселдән килгән саңгыраулыкны беренчел профилактикалау йөкле хатын-кызларда саңгыраулык геннарын пренаталь скрининглау юлы белән гамәлгә ашырылырга мөмкин. Кытайда саңгыраулык ген мутацияләренең еш очрый торган йөртүче дәрәҗәсе югары булганлыктан (6%), яшь парлар никах тикшерүендә яки бала тудыру алдыннан саңгыраулык генын тикшерергә тиеш, шулай итеп дарулар белән китереп чыгарылган саңгыраулыкка сизгер кешеләрне иртә ачыкларга һәм икесе дә бер үк саңгыраулык мутациясе ген парын йөртүчеләрне ачыкларга мөмкин. Мутация генын йөртүче парлар күзәтү һәм ярдәм ярдәмендә саңгыраулыкны нәтиҗәле рәвештә булдырмаска мөмкин.
2. Саңгыраулыкны генетик тикшерү нәрсә ул?
Саңгыраулыкны генетик тикшерү - кешенең ДНКсын саңгыраулык гены бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен тикшерү. Әгәр гаиләдә саңгыраулык геннары булган әгъзалар булса, саңгырау балалар тууын булдырмас өчен яки яңа туган балаларда төрле саңгыраулык геннары буенча саңгыраулык барлыкка килүенә юл куймас өчен кайбер тиешле чаралар күрелергә мөмкин.
3. Саңгыраулык генетик скринингы өчен кулланыла торган халык саны
- Йөклелек алды һәм йөклелекнең иртә чорындагы парлар
-Яңа туган балалар
- Саңгырау пациентлар һәм аларның гаилә әгъзалары, кохлеар имплантация операциясе ясалган пациентлар
- Ототоксик препаратлар кулланучылар (бигрәк тә аминогликозидлар) һәм гаиләдә препаратлар аркасында саңгыраулык тарихы булган кешеләр
4. Чишелешләр
Макро һәм Микро-Тест клиник тулы экзомны (Wes-Plus детекциясен) эшләде. Традицион секвенирлау белән чагыштырганда, тулы экзом секвенирлавы чыгымнарны сизелерлек киметә, шул ук вакытта барлык экзоник төбәкләрнең генетик мәгълүматын тиз арада ала. Тулы геном секвенирлавы белән чагыштырганда, ул циклны кыскартырга һәм мәгълүмат анализы күләмен киметергә мөмкин. Бу ысул экономияле һәм бүгенге көндә генетик авыруларның сәбәпләрен ачыклау өчен еш кулланыла.
Өстенлекләр
-Комплекслы ачыклау: Бер тест бер үк вакытта 20,000+ кеше ядро геннарын һәм митохондриаль геномнарны тикшерә, OMIM мәгълүмат базасында 6000 нән артык авыруны үз эченә ала, шул исәптән SNV, CNV, UPD, динамик мутацияләр, кушылу геннары, митохондриаль геном вариацияләре, HLA типлаштыру һәм башка формалар.
-Югары төгәллек: нәтиҗәләр төгәл һәм ышанычлы, ә ачыклау өлкәсен каплау 99,7% тан артык
-Уңайлы: автоматик ачыклау һәм анализ, 25 көн эчендә отчетлар алу
Бастырып чыгару вакыты: 2023 елның 3 марты