Колак - кеше организмында мөһим рецептор, ул ишетү хисен һәм тән тигезлеген саклауда роль уйный.Ишетүнең бозылуы - тавыш тапшыруның органик яки функциональ аномальлеген, сенсор тавышларны, ишетү системасының барлык дәрәҗәләрендәге ишетү үзәкләрен аңлата, нәтиҗәдә төрле дәрәҗәдәге ишетү югалуга китерә.Тиешле мәгълүматлар буенча, Кытайда ишетү һәм тел начар булган 27,8 миллион кеше яши, алар арасында яңа туган сабыйлар - төп пациентлар төркеме, һәм ел саен ким дигәндә 20,000 яңа туган сабыйлар ишетү начарлыгыннан интегә.
Балачак - балаларның ишетү һәм сөйләм үсеше өчен критик чор.Әгәр дә бу чорда бай тавыш сигналларын алу кыен булса, ул тулы булмаган сөйләм үсешенә китерәчәк һәм балаларның сәламәт үсүе өчен тискәре булачак.
1. Саңгырау өчен генетик тикшерүнең мөһимлеге
Хәзерге вакытта ишетү югалту - гомуми тумыштан килгән кимчелек, биш инвалид арасында беренче урында тора (ишетү начарлыгы, күрү начарлыгы, физик мөмкинлекләре чикләнгән, интеллектуаль инвалидлык).Тулы булмаган статистика буенча, Кытайда һәр 1000 яңа туган сабыйда 2 - 3 саңгырау бала бар, һәм яңа туган сабыйларда ишетү югалу очраклары 2-3% тәшкил итә, бу яңа туган сабыйларда булган башка авыруларга караганда күпкә югарырак.Ишетү югалтуының якынча 60% нәселдән булган саңгырау геннар аркасында килеп чыга, һәм саңгырау ген мутацияләре нәселдән булган саңгырау пациентларның 70-80% -ында очрый.
Шуңа күрә саңгырау өчен генетик тикшерү пренаталь тикшерү программаларына кертелгән.Мирас саңгыраудан беренчел профилактика йөкле хатын-кызларда саңгырау геннарның пренаталь тикшерүе аша тормышка ашырылырга мөмкин.Кытайда киң таралган саңгырау ген мутацияләренең югары йөртүче дәрәҗәсе (6%) булганлыктан, яшь парлар саңгырау генны никах экспертизасында яки бала тудырганчы тикшерергә тиеш, шулай итеп наркоманиягә китергән саңгырау сизгер кешеләрне һәм икесе дә бер үк йөртүче булганнарны ачыклау өчен. саңгырау мутация ген пар.Ген йөртүчеләр белән парлар киләсе җитәкчелек һәм интервенция ярдәмендә саңгыраудан саклый алалар.
2. Саңгырау өчен генетик тикшерү нәрсә ул
Саңгырау өчен генетик тикшерү - кешенең ДНК сынавы, саңгырау өчен ген бармы-юкмы икәнен ачыклау.Әгәр дә гаиләдә саңгырау геннар йөртә торган әгъзалар булса, саңгырау сабыйларның тууын булдырмас өчен яки төрле саңгырау геннар буенча яңа туган сабыйларда саңгырау килеп чыкмасын өчен кайбер чаралар күрелергә мөмкин.
3. Саңгырау генетик тикшерү өчен кулланыла торган халык
- Йөклелеккә кадәр һәм иртә йөкле парлар
- Яңа туган сабыйлар
- Саңгырау пациентлар һәм аларның гаилә әгъзалары, кохлеар имплантация хирургиясе пациентлары
-Ототоксик препаратлар кулланучылар (аеруча аминогликозидлар) һәм гаилә наркоманиясе булган саңгырау тарихы булганнар.
4. Чишелешләр
Макро & Микро-Тест клиник тулы экзомны эшләделәр (Wes-Plus ачыклау).Традицион эзлеклелек белән чагыштырганда, бөтен экзом эзлеклелеге чыгымнарны сизелерлек киметә, шул ук вакытта барлык экзоник төбәкләрнең генетик мәгълүматларын ала.Бөтен геном эзлеклелеге белән чагыштырганда, ул циклны кыскартырга һәм мәгълүмат анализы күләмен киметергә мөмкин.Бу ысул чыгымлы һәм бүгенге көндә генетик авыруларның сәбәпләрен ачыклау өчен кулланыла.
Уңай яклары
- Комплекслы ачыклау: Бер сынау бер үк вакытта 20,000+ кеше атом геннарын һәм митохондрия геномнарын күрсәтә, OMIM мәгълүмат базасында 6000 дән артык авыруны үз эченә ала, шул исәптән SNV, CNV, UPD, динамик мутацияләр, кушылу геннары, митохондрия геном вариацияләре, HLA язу һәм башка формалар.
-Бары төгәллек: нәтиҗәләр төгәл һәм ышанычлы, һәм ачыклау өлкәсе 99,7% тан артык
- Уңайлы: автоматик ачыклау һәм анализлау, 25 көн эчендә отчетлар алу
Пост вакыты: март-03-2023